YANGI TUG’ILGAN CHAQALOQLARDA GALAKTOZEMIYA
Abstrakt
Mavzuning dolzarbligi. Galaktozemiya - galaktoza metabolizmida ishtirok etuvchi fermentlarni blokirovka qilish bilan genetik mutatsiya natijasida yuzaga keladigan noyob irsiy kasallik. Klinik koʻrinishlar organizmda oraliq metabolitlar toʻplanishi va ichki aʼzolar hujayralari faoliyatining buzilishi bilan bevosita bogʻliq. Tadqiqotning maqsadi bolalarda galaktozemiya uchrash chastotasi va klinik xususiyatlarini o’rganish. Tadqiqot materiallari va usullari. Belgilangan vazifalarni hal etish uchun biz galaktozemiya bilan kasallangan bolalarda klinik-anamnestik va laboratoriya-instrumental tekshiruv koʻrsatkichlarini tadqiq qildik. Tadqiqot natijalari. Tadqiqot natijasida aniqlanishicha, onaning yoshi, salomatligi, akusher-ginekologlari anamnezi, homiladorlik va tugʻilish jarayonining oʻziga xosligi yangi tugʻilgan chaqaloqlarda galaktozemiya rivojlanishida muhim rol oʻynamaydi. Xulosa. Biz onaning yoshi, salomatligi, akusher-ginekologlari anamnezi, homiladorlik va tug’ish jarayonining o’ziga xos jihatlari galaktozemiyani rivojlanishida muhim ahamiyatga ega emas.
Mualliflar haqida
Adabiyotlar ro'yxati
Welling L., Boelen A., Derks T.G., Schielen P.C., de Vries M., Williams M., et al. Nine years of newborn screening for classical galactosemia in the Netherlands: Effectiveness of screening methods, and identification of patients with previously unreported phenotypes. Mol Genet Metab. 2017 Mar; 120 (3): 223–228.
Shaw K.A., Mulle J.G., Epstein M.P., Fridovich-Keil J.L. Gastrointestinal health in classic galactosemia. JIMD Rep. 2017; 33: 27–32.
Frederick A.B., Zinsli A.M., Carlock G., Conneely K., Fridovich-Keil J.L. Presentation, progression, and predictors of ovarian insufficiency in classic galactosemia. J Inherit Metab Dis. 2018 Sep; 41 (5): 785–790.
Walter J.H. Galactosemia. Valle D., Beaudet A.L., Vogelstein B., Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A., Gibson K. Ed. The Online metabolic and molecular bases of inherited disease. New York, NY: McGraw-Hill; 2014.
Kisljuk G.I., Kononenko V.V., Kubanskij E.K., Vjalyh E.K. Neonatal'nyj skrining, kak metod jekspress-diagnostiki nasledstvennoj patologii u novorozhdennyh detej. Innovacii v medicine. Materialy VII mezhd. nauch. konf., posvjashhennoj 82-letiju Kurskogo Gosudarstvennogo Medicinskogo Universiteta. 2016; 56–59.
How to Cite
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.