ГАЛАКТОЗЕМИЯ У НОВОРОЖДЕННЫХ
Аннотация
Актуальность. Галактоземия – редкое наследственное заболевание, которое возникает в результате генетической мутации с блокировкой ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Клинические проявления напрямую связаны с накоплением в организме промежуточных метаболитов и нарушением функции клеток внутренних органов. Цель исследования изучить частоту и особенности клиники галактоземии у детей. Материалы и методы исследования. Для решения поставленных задач нами проведено исследование клинико-анамнестических и показателей лабораторно-инструментального обследования у детей с галактоземией. Результаты исследования. В результате исследования выявлено, что возраст, здоровье матери, ее акушерско-гинекологический анамнез, особенность течения беременности и родов не играют существенной роли в развитии галактоземии у новорожденных детей. Вывод. Нами определено, что возраст, здоровье матери, ее акушерско-гинекологический анамнез, особенность течения беременности и родов не играют существенной роли в развитии галактоземии у новорожденных детей.
Ключевые слова:
Об авторах
Список литературы
Welling L., Boelen A., Derks T.G., Schielen P.C., de Vries M., Williams M., et al. Nine years of newborn screening for classical galactosemia in the Netherlands: Effectiveness of screening methods, and identification of patients with previously unreported phenotypes. Mol Genet Metab. 2017 Mar; 120 (3): 223–228.
Shaw K.A., Mulle J.G., Epstein M.P., Fridovich-Keil J.L. Gastrointestinal health in classic galactosemia. JIMD Rep. 2017; 33: 27–32.
Frederick A.B., Zinsli A.M., Carlock G., Conneely K., Fridovich-Keil J.L. Presentation, progression, and predictors of ovarian insufficiency in classic galactosemia. J Inherit Metab Dis. 2018 Sep; 41 (5): 785–790.
Walter J.H. Galactosemia. Valle D., Beaudet A.L., Vogelstein B., Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A., Gibson K. Ed. The Online metabolic and molecular bases of inherited disease. New York, NY: McGraw-Hill; 2014.
Kisljuk G.I., Kononenko V.V., Kubanskij E.K., Vjalyh E.K. Neonatal'nyj skrining, kak metod jekspress-diagnostiki nasledstvennoj patologii u novorozhdennyh detej. Innovacii v medicine. Materialy VII mezhd. nauch. konf., posvjashhennoj 82-letiju Kurskogo Gosudarstvennogo Medicinskogo Universiteta. 2016; 56–59.
Как цитировать
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.