АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА PRO72ARG (RS1042522) ГЕНА TP53 С РАЗВИТИЕМ МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫХ НЕОПЛАЗИИ В ХОРЕЗМСКОЙ ОБЛАСТИ

Аннотация

Цель: оценить влияние аллельных и генотипических вариантов полиморфизма Pro72Arg (rs1042522) гена TP53 на развитие миелопролиферативных неоплазии. Материалы и методы: У 110 пациентов клинически и генетически подтвержденных случаев Рh–позитивный и Рh–негативный МПН проведена работа по изучению роли полиморфизма Pro72Arg (rs1042522) гена TP53 в развитие и прогнозирование клинического течения МПН.  Из  них  34  больных  (ХМЛ  –26,  ИП  –7,  ИТ–1) проживали в экологически неблагоприятных районах Приаралья Хорезмской области (I–подгруппа) и n=76 пациентов (ХМЛ –40, ИП–24, ИТ–10 и ПМФ–2) в относительно благоприятных регионах республики в числе Хорезмской  области  (II–подгруппа).  В качестве контроля использовали образцы ДНК условно–здоровых неродственных лиц узбекской национальности (n=105). Результаты: Согласно полученным данным, аллель Pro ассоциирован с увеличением вероятности развития заболеваний, высокая частота аллеля Arg в контрольной группе свидетельствует о его защитном эффекте (χ²=17,4; р=0,01). Генотип Pro/Pro был значимо распространён у пациентов из неблагоприятных регионов Хорезмской области (χ²=5,6; р=0,03; RR=3,6; 95%CI:1,05-12,38;), статистические показатели Pro/Pro указывают на его потенциальную связь с повышенным риском заболевания, наличие которого увеличивает риск развития МПН более чем в 4 раза (OR=4,2; 95%CI:1,27-13,57). Генотип Pro/Arg (χ²=5,9; р=0,03) оказался статистически значимо связанным с увеличением риска заболеваний, наличие которого увеличивает риск развития МПН более чем в 2 раза (OR=2,1; 95%CI:1,15-3,77), генотип Arg/Arg (χ²=11,1; р=0,01), наоборот, ассоциировался с защитным эффектом, его высокая частота в контрольной группе подтверждает его роль как фактора, уменьшающего риск заболеваний.