РАСШИФРОВКА ГЕНА UMOD: ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК ЧЕРЕЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ, ДИАГНОСТИКУ И ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ ИННОВАЦИИ

Аннотация

В данном обзоре рассматриваются современные достижения в изучении генетических вариаций UMOD, их функциональные последствия и влияние на патогенез ХБП. Также обсуждаются потенциальные клинические приложения UMOD в качестве предиктивного биомаркера для раннего выявления ХБП, прогнозирования и стратификации пациентов для таргетных вмешательств. Развитие транскриптомных, протеомных и метаболомных подходов позволяет более полно изучить функцию UMOD и его взаимодействие с другими генетическими и метаболическими путями. Хроническая болезнь почек (ХБП) представляет собой растущую глобальную проблему здравоохранения, поражающую миллионы людей во всем мире. Генетические факторы играют ключевую роль в этиологии и прогрессировании ХБП, определяя предрасположенность, тяжесть заболевания и ответ на лечение. Среди них ген UMOD, кодирующий гликопротеин уромодулин, признан важным регулятором функции почек, целостности канальцев и восприимчивости к заболеваниям. Полиморфизмы UMOD влияют на функцию почек за счёт изменения транспорта натрия, модуляции иммунного ответа и регуляции окислительного стресса, что способствует развитию гипертонии, повреждению нефронов и прогрессированию ХБП. Недавние исследования GWAS (геномные ассоциативные исследования) подтвердили связь между полиморфизмами UMOD и повышенным риском ХБП, а также сопутствующих осложнений. Кроме того, выявлена важная взаимосвязь между UMOD и гиперурикемией, так как уромодулин играет значительную роль в транспорте и выведении мочевой кислоты. Вывод: Персонализированная медицина на основе генотипирования UMOD открывает новые возможности для индивидуальной оценки риска, адаптированной фармакотерапии и модификации образа жизни с целью замедления прогрессирования ХБП. Кроме того, разрабатываются перспективные терапевтические стратегии, такие как фармакологическая модуляция экспрессии UMOD и генная терапия. Интеграция генетических знаний с клиническими приложениями подчеркивает важность UMOD в патогенезе ХБП и выделяет его как перспективную мишень для прецизионной нефрологии, что может привести к улучшению клинических исходов и оптимизации стратегий ведения пациентов.