КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ТУБУЛОПАТИИ С СИНДРОМОМ ПОЛИУРИИ И РАХИТА (гипофосфатемический рахит?)

Аннотация

Актуальность. Тубулопатии – канальцевые болезни почек, характеризуемые различными нарушениями тубулярного транспорта электролитов, минералов, воды и органических субстанций, наследственного (первичные тубулопатии) или приобретенного характера (вторичные тубулопатии). Это состояния, клинически проявляющиеся  такими симптомами, как полиурия, полидипсия, скелетные деформации и возможное развитие хронической почечной недостаточности (ХПН). Несмотря на разнообразие причин и уникальных механизмов остаются нерешёнными вопросы своевременной диагностики, лечения и реабилитации пациентов. Цель исследования описание клинического случая больного с тубулопатией с деформацией скелета и полиурией. Материал и методы исследования. В данной статье мы хотели поделиться собственными клиническими наблюдениями больной с наследственной тубулопатией с полиурией и проявлениями гипофосфатемического рахита,  выявленных среди детей Ферганской долины республики Узбекистан. Результаты исследования. Клинический случай больной С. показал, что вследствие поздней диагностики и позднего начала лечения  у больной развились отставание в росте, скелетные деформации, а также обезвожживание и ацидоз. Выводы: Раннее выявление и генетическое консультирование имеют решающее значение в лечении тубулопатий у детей, особенно в семьях, в анамнезе которых имеется хроническое заболевание почек. Необходимы дальнейшие исследования для изучения генетических, экологических и социальных факторов (родственные браки), способствующих развитию этих заболеваний в регионе. Проведение молекулярно-генетического исследования позволит спланировать тактические шаги по лечению больного и в дальнейшем провести профилактику рождения больных тубулопатией детей в отдельно взятой семье.