Том 5 № 2 (2026): Март-Апрель
33-49
2026-04-30
Открытый доступ

Распространенность и клиническое значение полиморфизма a2756g гена mtr при врожденной патологии у новорожденных

Г.А. Камалова
Н.К. Ходжамова
Х.Я. Каримов
DOI: https://doi.org/10.56121/MSU-2026-2-00009

Получена: 2026-02-11 14:36:46

Опубликована: 2026-04-30

PDF
Crossmark Crossmark

Аннотация

Цель. Изучить частоту распределения и оценить взаимосвязь полиморфных вариантов гена MTR (Asp919Gly, rs1805087) у новорождённых с врождёнными пороками развития (ВПР).


Материалы и методы. В исследование включены 113 новорождённых с ВПР (основная группа), разделённых на три клинические подгруппы: фолат-зависимые ВПР (n=75), фолат-независимые ВПР (n=21) и ВПР в сочетании с хромосомными аномалиями (n=17), а также 110 здоровых новорождённых (контрольная группа). Генотипирование проводилось методом RT-PCR.


Результаты. Установлено, что частота минорного аллеля Gly в основной группе (35,84%) достоверно превышала таковую в контрольной группе (21,36%). Наиболее выраженные различия выявлены в подгруппе фолат-зависимых ВПР, где частота аллеля Gly составила 40,67%, а гомозиготный генотип Gly/Gly встречался в 21,33% случаев против 7,27% в контроле (χ²=7,8; p=0,01; ОШ=3,46; 95% ДИ: 1,45–8,26). Анализ соответствия равновесию Харди–Вайнберга выявил достоверное отклонение в основной группе (χ²=5,03; p=0,028) с дефицитом гетерозигот (D=−0,21). В подгруппах фолат-независимых ВПР и ВПР с хромосомными аномалиями значимых ассоциаций с полиморфизмом MTR A2756G не обнаружено. Генотип Gly/Gly продемонстрировал высокую специфичность (СП=0,93) и площадь под ROC-кривой (AUC=0,57) в качестве маркёра фолат-зависимых ВПР.


Заключение. Полученные данные позволяют рассматривать полиморфизм MTR Asp919Gly как потенциальный молекулярно-генетический маркёр риска развития фолат-зависимых врождённых пороков развития у новорождённых.

Ключевые слова

Список литературы

  1. Bai Z., Zhang J., Zhang Z. et al. Global, regional, and national burden of congenital birth defects, 1990–2021: an analysis of the Global Burden of Disease Study 2021. EClinicalMedicine. 2024.

  2. Lee K.S., Choi Y.J., Cho J., Lee H., Lee H., Park S.J. et al. Environmental and genetic risk factors of congenital anomalies: an umbrella review of systematic reviews and meta-analyses. Journal of Korean Medical Science. 2021;36(28):e183. https://doi.org/10.3346/jkms.2021.36.e183.

  3. Moges N., Belay D.B., Gebeyehu N.A. et al. The effect of folic acid intake on congenital anomalies: a systematic review and meta-analysis. Scientific Reports. 2024;14.

  4. Liu C., Liu C., Wang Q., Zhang Z. Supplementation of folic acid in pregnancy and the risk of preeclampsia and gestational hypertension: a meta-analysis. Archives of Gynecology and Obstetrics. 2021;303:463–471.

  5. Raina J.K., Sharma M., Panjaliya R.K. Association of MTHFR and MS/MTR gene polymorphisms with congenital heart defects in North Indian population: a case-control study encompassing meta-analysis and trial sequential analysis. BMC Pediatrics. 2022;22:179. https://doi.org/10.1186/s12887-022-03227-z.

  6. Liu W., Wang J., Chen L.J. Association between MTR A2756G polymorphism and susceptibility to congenital heart disease: a meta-analysis. PLoS ONE. 2022;17(7):e0270828. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0270828.

  7. Liu Y., Zhong T., Song X., Zhang S., Sun M., Wei J., Shu J., Yang T., Wang T., Qin J. Association of MTR gene polymorphisms with the occurrence of non-syndromic congenital heart disease: a case-control study. Scientific Reports. 2023;13:9424. https://doi.org/10.1038/s41598-023-36330-x.

  8. Almekkawi A.K., AlJardali M.W., Daadaa H.M. et al. Folate pathway gene single nucleotide polymorphisms and neural tube defects: a systematic review and meta-analysis. Journal of Personalized Medicine. 2022;12(10):1609. https://doi.org/10.3390/jpm12101609.

  9. Karas Kuzˇelicˇki N., Doljak B. Congenital heart disease and genetic changes in folate/methionine cycles. Genes. 2024;15(7):872. https://doi.org/10.3390/genes15070872.

  10. Viswanathan M., Urrutia R.P., Hudson K.N. et al. Folic acid supplementation to prevent neural tube defects: updated evidence report and systematic review for the US Preventive Services Task Force. JAMA. 2023;330(5):460–466. https://doi.org/10.1001/jama.2023.9864.

  11. Crider K.S., Qi Y.P., Devine O., Tinker S.C., Berry R.J. Folic acid and the prevention of birth defects: 30 years of opportunity and controversies. Annual Review of Nutrition. 2022;42:423–452.

  12. Abate B.B., Sendek A., Wudu M. et al. Preconception folic acid and multivitamin supplementation for the prevention of neural tube defects: an umbrella review of systematic reviews and meta-analyses. Clinical Nutrition ESPEN. 2024.

  13. Sun M., Chen Y., Li P. et al. Association analysis of maternal MTHFR gene polymorphisms and the occurrence of congenital heart disease in offspring. BMC Cardiovascular Disorders. 2021;21:272. https://doi.org/10.1186/s12872-021-02117-z.

  14. Liu H., Ou J., Chen Y. et al. Association of maternal folate intake and offspring MTHFD1 and MTHFD2 gene polymorphisms with congenital heart disease. Nutrients. 2023;15(16):3502. https://doi.org/10.3390/nu15163502.

  15. Nie X., Chen Y., Chen Y. et al. Assessment of evidence on reported non-genetic risk factors of congenital heart defects: an umbrella review. BMC Pregnancy and Childbirth. 2022;22:371. https://doi.org/10.1186/s12884-022-04600-7.

  16. de la Fournie`re B., Dhombres F., Maurice P. et al. Prevention of neural tube defects by folic acid supplementation: a national population-based study. Nutrients. 2020;12(10):3170. https://doi.org/10.3390/nu12103170.

  17. Liu H., Wang B., Zhang Y. et al. Maternal folic acid supplementation, genetic variants in folate metabolism and the risk of congenital heart disease in offspring: a case-control study. Nutrients. 2022;14.

  18. Gulmukhamedov PB. Assessment of the role of the MTR gene polymorphic variant (A2756G) in the mechanisms underlying the development of congenital maxillofacial malformations. Yangi O‘zbekiston, Yangi Tadqiqotlar Jurnali. 2026;5(2). Published June 17, 2026. In Russian.

  19. Efremova OA. Investigation of the role of interlocus interactions between folate cycle genes and matrix metalloproteinase genes in the development of fetal growth restriction. Research Results in Biomedicine. 2022;8(1):36–55. https://doi.org/10.18413/2658-6533-2022-8-1-0-3. In Russian.

  20. Strozenko LA, Ponomarev VS, Lobanov YuF, Dorokhov NA, Sukmanova IA, Shevchenko KI, Skudarnov EV, Sanina OO. Polymorphic variants of folate cycle genes as predictors of hyperhomocysteinemia. Russian Pediatric Journal. 2024;27(1):34–39. In Russian.

  21. Gladkikh ES, Shcherbak VA. Current concepts of the effects of hyperhomocysteinemia on pregnant women and newborns. Bulletin of the Smolensk State Medical Academy. 2025;24(1):123–130. https://doi.org/10.37903/vsgma.2025.1.18. In Russian.

  22. Ivanov AM, Gilmanov AZh, Malyutina NN, Khovaeva YaB, Nenasheva OYu, Elkin GI, Sosnin DYu. Folate cycle gene polymorphisms as a risk factor for the development of hyperhomocysteinemia. Health Risk Analysis. 2020;(4):137–146. https://doi.org/10.21668/health.risk/2020.4.16. InRussian.

Об авторах

Г.А. Камалова
gulnazkamalova994@gmail.com
Н.К. Ходжамова
hnkdoc@mail.ru
Ташкентский государственный медицинский университет

PhD, доцент, Ташкентский Государственный Медицинский Университет, кафедра неонатологии

Х.Я. Каримов
hnkdoc@mail.ru

Лицензия

Copyright (c) 2026 Медицинская наука Узбекистана

Лицензия Creative Commons

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.

Как цитировать

1.
Распространенность и клиническое значение полиморфизма a2756g гена mtr при врожденной патологии у новорожденных. MSU [Интернет]. 30 апрель 2026 г. [цитируется по 9 июль 2026 г.];5(2):33-49. доступно на: https://fdoctors.uz/index.php/journal/article/view/271
Crossref
Scopus
Google Scholar
Europe PMC

Похожие статьи

Вы также можете начать расширеннвй поиск похожих статей для этой статьи.


ISSN 2181-3612 (Online)