КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У НОВОРОЖДЁННОЙ ДЕВОЧКИ (случай из практики)
Аннотация
Главным звеном патогенеза является нарушение синтеза кортизола, дефицит которого по принципу обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и усилению стероидогенеза. Причём возрастает уровень не только тех стероидов, которые образуются на этапах, предшествующих заблокированному, но и тех, путь синтеза которых минует заблокированный этап. При многих формах ВГКН усиливается секреция и андрогенов надпочечников, что приводит к вирилизации больных женского пола. Поэтому ранее ВГКН называли врождённым адреногенитальным синдромом. Цель. Представить клинический случай врождённая дисфункция коры надпочечников, вирильно – сольтеряющая форма у новорожденного ребенка. Методика. Представлен наблюдаемый авторами клинический случай врождённая дисфункция коры надпочечников, вирильно – сольтеряющая форма у новорожденного ребенка. Проведен анализ материалов карты стационарного больного, результатов клинических, лабораторных, инструментальных методов обследования. Результаты. Врождённая дисфункция коры надпочечников, вирильно – сольтеряющая форма относят к группе генетически обусловленных нарушений электролитного баланса, возникающих вследствие нарушения реабсорбции ионов натрия в канальцах ввиду низкой чувствительности рецепторов канальцевого эпителия к альдостерону. Клиника вариабельна, заболевание может протекать с угрозой летального исхода в связи с тяжелой потерей соли и выраженной гиперкалиемией. К основным проявлениям относят: полиурию, полидипсию, рвоту, задержку физического развития, артериальную гипотензию, эпизоды дегидратации. Нами представлены особенности клинического течения врождённого дисфункции коры надпочечников, вирильно – сольтеряющую форму, а также динамика лабораторных показателей до- и на фоне лечения у новорожденного ребенка. Заключение. У новорожденных детей при выявлении стойкой гиперкалиемии на фоне прогрессирующей гипотрофии следует исключать врождённую дисфункцию коры надпочечников. Представленный клинический случай позволит клиницистам расширить взгляд на проблему гиперкалиемии, особенности клинических проявлений редких тубулопатий, что позволит вовремя диагностировать их и правильно выбрать тактику ведения.
Об авторах
Список литературы
Afonin A. A. et al. A case of adrenal cortex hyperplasia in a newborn child // Medical Bulletin of the South of Russia. 2017; 2: 81-84.
Burtseva T. E. et al. Registry of children with congenital dysfunction of the adrenal cortex in the Sakha Republic (Yakutia): salt-wasting form // Bulletin of the North-Eastern Federal University named after M.K. Ammosov. Series: Medical Sciences. 2019; 1 (14): 19-24.
Girsh Ya. V., Kurikova E. A. Congenital dysfunction of the adrenal cortex: a case report // Bulletin of Surgut State University. Medicine. 2020; 2 (44): 46-53.
Mokrysheva N. G. et al. Clinical guidelines "Congenital dysfunction of the adrenal cortex (adrenogenital syndrome)" // Obesity and Metabolism. 2021; 18 (3): 345-382.
Solntseva A. V. Congenital dysfunction of the adrenal cortex in children. 2018: 45.
Shabalov N. P. Neonatology. A textbook in 2 volumes. Volume II. Moscow: GEOTAR-Media; 2020.
Conlon T. A. et al. International newborn screening practices for the early detection of congenital adrenal hyperplasia // Horm Res Paediatr. 2023; 1-13.
Korula S. et al. Comprehensive overview of congenital adrenal hyperplasia and its genetic diagnosis among children and adolescents //Journal of Pediatric Endocrinology and Diabetes. 2023; 2(3): 119-130.
Uslar T. et al. Clinical update on congenital adrenal hyperplasia: recommendations from a multidisciplinary adrenal program //Journal of Clinical Medicine. 2023; 12(9): 3128.
Как цитировать
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.