№ 2 (2025): Март-Апрель
40-43
2025-04-16
Открытый доступ

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ТУБУЛОПАТИИ С СИНДРОМОМ ПОЛИУРИИ И РАХИТА (гипофосфатемический рахит?)

Маджидова Нилуфар Мансуралиевна
Ганиева Марифат Шокировна
Рахманова Лола Каримовна
DOI: https://doi.org/10.56121/2181-3612-2025-2-40-43

Получена: 2025-03-15 09:15:06

Опубликована: 2025-04-16

PDF
Crossmark Crossmark

Аннотация

Актуальность. Тубулопатии – канальцевые болезни почек, характеризуемые различными нарушениями тубулярного транспорта электролитов, минералов, воды и органических субстанций, наследственного (первичные тубулопатии) или приобретенного характера (вторичные тубулопатии). Это состояния, клинически проявляющиеся  такими симптомами, как полиурия, полидипсия, скелетные деформации и возможное развитие хронической почечной недостаточности (ХПН). Несмотря на разнообразие причин и уникальных механизмов остаются нерешёнными вопросы своевременной диагностики, лечения и реабилитации пациентов. Цель исследования описание клинического случая больного с тубулопатией с деформацией скелета и полиурией. Материал и методы исследования. В данной статье мы хотели поделиться собственными клиническими наблюдениями больной с наследственной тубулопатией с полиурией и проявлениями гипофосфатемического рахита,  выявленных среди детей Ферганской долины республики Узбекистан. Результаты исследования. Клинический случай больной С. показал, что вследствие поздней диагностики и позднего начала лечения  у больной развились отставание в росте, скелетные деформации, а также обезвожживание и ацидоз. Выводы: Раннее выявление и генетическое консультирование имеют решающее значение в лечении тубулопатий у детей, особенно в семьях, в анамнезе которых имеется хроническое заболевание почек. Необходимы дальнейшие исследования для изучения генетических, экологических и социальных факторов (родственные браки), способствующих развитию этих заболеваний в регионе. Проведение молекулярно-генетического исследования позволит спланировать тактические шаги по лечению больного и в дальнейшем провести профилактику рождения больных тубулопатией детей в отдельно взятой семье.

Ключевые слова

Список литературы

  1. Miftakhova A.M. "Phosphate diabetes clinical case of familial hypophosphatemic rickets". Perm State Medical University named after academician E.A. Wagner, Russia 2023 pp. 142-150.

  2. Rakhmanova L.K., Majidova N.M. Regional features of the course and prevention of Lowe syndrome in children // Tashkent tibbiyot akademiyasi Axborotnomasi (O’zbekiston). 2024- №9.P.158-163.

  3. Majidova N.M., Rakhmanova L.K., Ganieva M.Sh., Clinical cases of hereditary tubulopathies in children in the Fergana Valley of Uzbekistan // Bulletin of the Tashkent Medical Academy (Uzbekistan). 2024- №7.P.103-108 Part II.

  4. Zh.G. Leviashvili, N.D. Savenkova, I.V. Anichkova. Features of kidney pathology in children with Lowe syndrome. ISSN 1561_6274. Nephrology. 2015. Vol. 19. №6.pp. 53-60.

  5. Ignatova M.S., Korovina N.A. Diagnostics and treatment of nephropathy in children. - M. Geotar-Media, 2007. - 336 p.

  6. Ignatova M.S., Tsalikova F.D. Hereditary nephritis (Alport syndrome). Nephrology. Handbook for doctors. Ed. I.E. Tareeva. M: Medicine 2000; 340-345. (Ignatova M.S., Calikova F.D. Hereditary nephrite. (Alport syndrome) In: Nephrology. I.E. Tareeva (ed). M: Medicina 2000; 340-345.)

  7. Papajan AV, Savenkova ND, Leviashvili ZhG. Hereditary de Toni – Debre – Fanconi syndrome. V: Clinical nephrology of childhood. Levsha. Sankt-Peterburg, SPb, 2000; 208-218].

  8. Barnett H.L., Schoeneman M., Bernstein J. et al. // Pediatric Kidney Disease // Ed. C.M. Edelmann. – Boston, 2009. – P.675.

  9. Jinwoon Joung1 , Heeyeon Cho1 1Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Republic of Korea. Tubulopathy: the clinical and genetic approach in diagnosis.

  10. Rakhmanova L. K., N.M. Madjidova, M.Sh. Ganiyeva. Risk factors for Low syndrome in children. International Conference on Advance Research in Humanities, Sciences and Education AUSTRALIA, CONFERENCE https://confrencea.org JULY15th 2023 стр 137-139 . https://confrencea.org

Об авторах

Маджидова Нилуфар Мансуралиевна
madjidovanilufar87@gmail.com
Andijan State Medical Institute
https://orcid.org/0009-0001-0509-0303 (unauthenticated)
Ганиева Марифат Шокировна
ganieva.marifat@mail.ru
Andijan State Medical Institute
https://orcid.org/0000-0001-5662-5390 (unauthenticated)
Рахманова Лола Каримовна
lola.rahmanova61@mail.ru
Tashkent Medical Academy
https://orcid.org/0000-0001-7361-9953 (unauthenticated)

Лицензия

Лицензия Creative Commons

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.


Deprecated: json_decode(): Passing null to parameter #1 ($json) of type string is deprecated in /var/www/www-root/data/www/journals/fdoctors.uz/public/plugins/generic/citations/CitationsPlugin.php on line 68

Как цитировать

1.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ТУБУЛОПАТИИ С СИНДРОМОМ ПОЛИУРИИ И РАХИТА (гипофосфатемический рахит?) . MSU [Интернет]. 16 апрель 2025 г. [цитируется по 2 март 2026 г.];(2):40-3. доступно на: https://fdoctors.uz/index.php/journal/article/view/114

Похожие статьи

Вы также можете начать расширеннвй поиск похожих статей для этой статьи.

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)


ISSN 2181-3612 (Online)